家族性高コレステロール血症

家族性高コレステロール血症とは?

家族性コレステロール血症とは、遺伝によりコレステロールの値が高くなる病気です。

遺伝によって起きるため、若い頃から動脈硬化が進行して、未治療の状態だと50-60代で心筋梗塞などになるリスクが高いと考えられています。

日本人に30万人ほどいると言われる比較的よくみられる病気です。

家族性高コレステロール血症の症状

家族性コレストロール血症には症状がないことが多いですが、以下の3つが代表的な特徴です。

  • コレステロールが高い
  • 心筋梗塞に若い時になる
  • アキレス腱が厚くなったりや皮膚に黄色の膨らみが出来る

家族性高コレステロール血症の診断

以下の3つが診断基準です。

  • 高LDL-C血症(未治療で180mg/dl以上)
  • 腱黄色腫または皮膚結節性黄色腫
  • 家族歴(2親等以内)

診断するために以下のようなことを診察させて頂きます。

・問診

  • 普段の食生活や体重
  • 問診で家族に同様の検査結果がいるか
  • 50-60代前後で心筋梗塞になった家族がいるか など

採血検査

  • 脂質の再評価(LDL-C、HDL-C、中性脂肪)
  • 甲状腺の評価
  • 糖尿病や肝臓の評価

動脈硬化の評価

  • 血圧・脈波
  • 頸動脈エコー

当院では頸動脈エコーに関しては、大きな病院にご紹介をさせて頂く方針としております。

・視診、画像検査

またアキレス腱が腫れていないか、皮膚に黄色の膨らみがないかの確認をして必要であればエコーやレントゲンで確認します。

遺伝について

第一に家族性コレステロール血症の診断に遺伝子検査は必須ではありません。調べることも出来ますが、30%程度見つからない可能性もあるそうです。

遺伝子の型で、ヘテロ型とホモ型があり大方はヘテロ型です。ホモ型は家族性コレステロール血症の中でも重症のパターンで遺伝子解析が必要になります。

もし家族性コレステロール血症の診断がついた場合は、ご家族、ご兄弟にも同様のリスクがあります。コレステロールが高いことで症状は起きないので、気づいていないことも多く、採血検査などを勧めていただけると幸いです。

治療

心筋梗塞などのリスクが非常に高いので悪玉コレステロールを下げる治療をします。

家族性コレストロール血症の患者さんは遺伝性の影響が強く、基本的には薬の治療が必要になることが多いです。

目標値はLDL-Cを100mg/dl以下にする。糖尿病や腎臓病などがある人は70mg/dl以下にすることが望ましいです。

・生活習慣

禁煙、肥満対策、運動、食事(大豆、魚、野菜、海藻などをしっかりとる)に気をつけましょう。

・薬物療法

まず最初にスタチン系と呼ばれる薬を使用します。

スタチンは世界中で使われているコレステロールを下げる薬で、科学的信頼性の高いお薬です。

副作用に関しては、筋肉の障害、肝臓の障害が有名ですが、一時的なものが多かったり、休薬する程の副作用が出る頻度は少なくよく使用される薬です。

これらで改善しない時はレパーサを使用しますが、レパーサは非常に値段が高いのが難点です。

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